พันธุกรรมเป็นสิ่งที่กำหนดลักษณะหลายอย่างของมนุษย์ ตั้งแต่รูปร่าง หน้าตา ไปจนถึงความเสี่ยงในการเกิดโรคบางชนิด ซึ่งโรคที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้มีสาเหตุมาจากยีนผิดปกติสามารถส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูกได้โดยตรง การทำความเข้าใจโรคเหล่านี้จึงเป็นเรื่องสำคัญ เพราะจะช่วยให้เราวางแผนชีวิตและดูแลสุขภาพได้ดียิ่งขึ้น

โรคที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้มีอะไรบ้าง?

โรคทางพันธุกรรมเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน หรือความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งอาจส่งผลต่อการทำงานของร่างกาย โดยโรคที่มักพบและเป็นที่รู้จัก มีดังนี้

• โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)

หนึ่งในโรคที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ที่พบบ่อยที่สุดในคนไทย เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างฮีโมโกลบิน ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย ผู้ป่วยมักมีอาการซีด เหนื่อยง่าย และหากรุนแรงอาจต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำ

• โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)

เกิดจากยีนบนโครโมโซม X ที่ผิดปกติ ส่งผลให้เลือดแข็งตัวได้ช้า ผู้ป่วยมีโอกาสเกิดเลือดออกในอวัยวะต่าง ๆ ได้ง่ายและอันตรายหากเลือดออกในสมองหรือข้อ

• โรคซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis)

โรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อระบบทางเดินหายใจและระบบย่อยอาหาร ผู้ป่วยจะมีเสมหะเหนียวข้น อุดกั้นหลอดลม ทำให้หายใจลำบาก และติดเชื้อในปอดได้ง่าย

• โรคหัวใจบางชนิด

เช่น ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะจากยีนผิดปกติ หรือโรคกล้ามเนื้อหัวใจเสื่อม ซึ่งอาจมีประวัติในครอบครัวและถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้

• เบาหวานชนิดที่ 2

แม้จะเกี่ยวข้องกับวิถีชีวิต แต่การศึกษาพบว่าหากครอบครัวมีประวัติเป็นโรคนี้ ลูกหลานก็มีความเสี่ยงสูงกว่าคนทั่วไป

กลไกการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรม

โรคที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้มักเกิดขึ้นตามลักษณะการถ่ายทอดยีนที่แตกต่างกัน ได้แก่

• ยีนเด่น (Autosomal Dominant) หากพ่อหรือแม่มียีนผิดปกติ ลูกมีโอกาส 50% ที่จะได้รับ เช่น โรคฮันติงตัน (Huntington’s Disease)
• ยีนด้อย (Autosomal Recessive) ต้องได้รับยีนผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่ เช่น โรคธาลัสซีเมีย
• ยีนบนโครโมโซมเพศ (X-linked) โรคจะพบได้บ่อยในผู้ชาย เช่น โรคฮีโมฟีเลีย

การตรวจและการป้องกันโรคที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้

แม้ว่าโรคทางพันธุกรรมจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ทั้งหมด แต่การตรวจคัดกรองและวางแผนล่วงหน้าจะช่วยลดความเสี่ยงและผลกระทบได้ เช่น

• การตรวจพันธุกรรมก่อนแต่งงาน เพื่อหาความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรค เช่น ธาลัสซีเมีย
• การตรวจขณะตั้งครรภ์ เช่น การเจาะน้ำคร่ำหรือการตรวจคัดกรองทารกในครรภ์
• การปรึกษาทางพันธุกรรม (Genetic Counseling) เพื่อให้ข้อมูลและแนวทางตัดสินใจเกี่ยวกับการมีบุตร

การดูแลผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรม

ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ จำเป็นต้องมีการดูแลเฉพาะด้าน เช่น

• การเข้ารับการรักษาตามแพทย์สั่งอย่างสม่ำเสมอ
• การปรับพฤติกรรมการใช้ชีวิต เช่น การออกกำลังกายเบาๆ การเลือกรับประทานอาหารที่เหมาะสม
• การตรวจสุขภาพเป็นประจำเพื่อติดตามภาวะแทรกซ้อน

โรคที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้เป็นปัญหาที่ใกล้ตัวมากกว่าที่คิด การตระหนักรู้และเข้ารับการตรวจคัดกรองตั้งแต่เนิ่น ๆ จะช่วยให้เราป้องกันและวางแผนชีวิตได้ดียิ่งขึ้น นอกจากนี้ การให้ความสำคัญกับการปรึกษาทางพันธุกรรมยังเป็นอีกหนึ่งทางเลือกที่จะช่วยลดความเสี่ยงในการส่งต่อโรคสู่ลูกหลานได้อย่างมีประสิทธิภาพ