ในโลกของผู้ป่วยโรคหายาก มีเรื่องราวอยู่มากมายที่รอคอยการถูกเล่าและให้ตระหนักถึง หนึ่งในนั้นคือเรื่องของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือ Spinal Muscular Atrophy (SMA) ที่อาจถูกมองว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้น้อยแต่มีความรุนแรง และผลกระทบต่อชีวิตผู้ป่วยอย่างมาก มีอัตราการเกิดโรค 1:10,000คน ซึ่งพบได้ตั้งแต่วัยแรกเกิดจนถึงวัยผู้ใหญ่ โดยผู้ป่วยจะค่อยๆ สูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อทั่วร่างกาย และในกรณีที่รุนแรง สามารถนำไปสู่การเสียชีวิตได้ และสามารถสร้างบาดแผลทางจิตใจต่อครอบครัวผู้สูญเสียอย่างไม่อาจประมาณได้

โรค SMA เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีน โดยพบว่าทุกๆ 1 ใน 50 คนของประชากรทั่วโลกจะมีโอกาสมียีนพาหะโรค SMA แฝงอยู่โดยที่ไม่แสดงอาการ ดังนั้นหากทั้งพ่อและแม่มียีนพาหะเหมือนกัน จะทำให้มีความเสี่ยงที่ลูกจะเกิดมาเป็นโรค SMA ในอัตรา 1:4 หรือ 25% ในทุกๆ การตั้งครรภ์

ในอดีต การรักษา SMA มุ่งเน้นที่การรักษาแบบประคับประคองเพียงอย่างเดียว เนื่องจากยังขาดความตระหนักรู้ในเรื่องการวินิจฉัยและการรักษา แต่ปัจจุบันวงการแพทย์มีความก้าวหน้ามากขึ้น โดยมีการสร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคทั้งในหมู่แพทย์ ผู้ป่วย และภาครัฐ ซึ่งส่งผลให้เกิดการพูดคุย ยกระดับการรักษา เพื่อให้ผู้ป่วยเข้าถึงยานวัตกรรมใหม่ เช่น การรักษาด้วยยีนบำบัด และมีชีวิตที่ดีขึ้น

เสียงจากผู้ป่วย “น้องฟาง” กับความฝันที่พร้อมไปต่อ

แม้ปัจจุบัน โรค SMA จะเริ่มเป็นที่กล่าวถึงกันมากขึ้น แต่สำหรับผู้ป่วยและครอบครัวผู้ป่วยยังต้องเผชิญกับอุปสรรคและหนทางอีกยาวไกลเพื่อเดินหน้าสร้างความตระหนักรู้ในโรค SMA ดังเรื่องราวของ “น้องฟาง” ณัฐภากร พรลี้เจริญ ผู้ป่วย SMA Type3 ที่มุ่งมั่นเป็นตัวแทนและเป็นกระบอกเสียงของกลุ่มครอบครัวผู้ป่วย SMA โดยน้องฟางได้เล่าว่า ตอนเด็กๆ ยังสามารถเดินได้ แต่ไม่ปกตินัก เรียกได้ว่าเดินคล้ายเพนกวิน ทางพ่อและแม่ของน้องฟางได้พาไปตรวจหลายครั้ง แต่มองย้อนไปช่วงเวลานั้น โรค SMA ยังไม่เป็นที่รู้จักแพร่หลาย การตรวจวินิจฉัยอย่างชัดเจนและตรงจุดว่าเป็นโรค SMA จึงล่วงเลยไปจนถึงวันที่น้องฟางอายุ 18 ปี

“ตอนแรกเราคิดว่าถ้ามันเป็นโรคทางกระดูกก็สามารถผ่าตัดได้ แต่ว่าพอตรวจเจอว่าฟางเป็นโรค SMA ซึ่งเป็นโรคที่มีความซีเรียสกว่า ก็รู้สึกกังวล เรียกได้ว่ากังวลมากทีเดียวค่ะ เพราะไม่ใช่แค่ข้อจํากัดทางร่างกายที่มีในตอนนั้น แต่การเป็นโรค SMA หมายความว่าร่างกายเรากําลังค่อยๆ เสื่อมถอยลงในอนาคตด้วย อะไรที่เราเคยทําได้อย่างการก้าวขึ้นบันได หรือการลุกขึ้นจากเก้าอี้  ในตอนนี้ก็เป็นเรื่องยากแล้วค่ะ อะไรที่เรายังพอทำได้อยู่ในตอนนี้ อย่างการเดิน ก็เริ่มยากขึ้นเรื่อยๆ และวันนึงฟางก็จะเดินไม่ได้ในที่สุด  น้องฟาง กล่าว

เห็นได้ชัดว่าโรค SMA มีผลกระทบต่อผู้ป่วยและครอบครัวเป็นอย่างยิ่ง ในช่วงก่อนอายุ 20 ตอนที่ได้รับวินิจฉัยว่าป่วยเป็นโรค SMA Type 3 นั้น น้องฟางยังสามารถเดินและพึ่งพาตัวเองได้ตามปกติ เพียงแค่เดินช้า ลุกจากพื้นไม่ได้ ต้องเลี่ยงการยกของหนักหรือการเดินขึ้นลงบันได แต่เมื่ออายุมากขึ้นร่างกายก็เริ่มเสื่อมถอยลงตามอาการ ในช่วงเวลาสามปีมานี้ การอ่อนแรงที่มากขึ้น ส่งผลให้น้องฟางหกล้มและกระดูกหักจนต้องเข้ารับการผ่าตัดถึงสองครั้ง ทำให้ไม่สามารถพยุงตนเองได้และต้องเริ่มใช้วีลแชร์ น้องฟางจึงจำเป็นต้องพึ่งพาครอบครัวและคนรอบข้างเพื่อดำรงชีวิตประจำวันอย่างเลี่ยงไม่ได้ นอกจากน้องฟาง ยังมีผู้ป่วย SMA อีกหลายคนในประเภทที่รุนแรงกว่าซึ่งการเสื่อมถอยของร่างกายอาจส่งผลร้ายแรง นี่คือสิ่งที่ผู้ป่วยกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA จำนวนมากต้องเผชิญ  น้องฟางกล่าวเสริมว่า “เวลาเราเผชิญกับปัญหาเหล่านี้ เราไม่ได้เผชิญเพียงคนเดียว แต่ครอบครัวของเราหรือว่าคนที่อยู่ข้างหลังเราก็จะต้องเผชิญกับเรื่องยากลำบากนี้ด้วย เมื่อเราพึ่งพาตัวเองได้น้อยลง เราก็ต้องพึ่งพาครอบครัวมากขึ้น เช่น เพื่อนฟางที่เป็น SMA เหมือนกัน เคยทานข้าวเองได้ แต่วันนี้เขาก็ไม่สามารถยกมือทานข้าวเองได้แล้ว หรือฟางเอง แม้แต่เข้าห้องน้ำสาธารณะด้วยตัวเองก็ทำไม่ได้แล้ว เรื่องในชีวิตประจำวันบางอย่างกลายเป็นเรื่องเกินกำลัง ในขณะที่เรื่องธรรมดาอย่างการเป็นหวัดหรือหกล้ม อาจกลายเป็นเรื่องร้ายแรงถึงชีวิต”

การรณรงค์สร้างความตระหนักรู้ ก้าวสำคัญเพื่อการเปลี่ยนแปลง

ด้วยความมุ่งมั่นที่จะขับเคลื่อนการตระหนักรู้เรื่องโรค SMA และมีความฝันที่จะสร้างการเปลี่ยนแปลงที่ดีขึ้นและจับต้องได้จริงเพื่อกลุ่มผู้ป่วย น้องฟางยังมีบทบาทเป็นหนึ่งในแกนนำของกลุ่ม SMA Thailand กลุ่มผู้ป่วย SMA ที่รวมตัวกันเพื่อสร้างความเข้มแข็งและเป็นกำลังให้แก่กัน ด้วยแนวทาง ‘ฝัน หวัง ไปต่อ’

“ในตอนที่ฟางยังเด็ก โรค SMA ยังไม่เป็นที่ตระหนักรู้ในวงกว้าง และการรักษาค่อนข้างจำกัดค่ะ ต้องประคับประคองและรับมือตามอาการ ครอบครัวได้แต่เฝ้ามองผู้ป่วยค่อยๆ อ่อนแรงลง แต่ในปัจจุบัน ฟางเชื่อว่าเรารับมือกับสิ่งที่เผชิญได้อย่างแข็งแรงขึ้นค่ะ วันนี้โลกมีเทคโนโลยีการรักษาที่ก้าวหน้าขึ้นแล้ว มีการรักษาที่ช่วยชะลอการอ่อนแรง อีกทั้งยังมีการตรวจคัดกรอง (Screening) ที่ครอบคลุมตั้งแต่พ่อและแม่ในระยะก่อนตั้งครรภ์จนถึงเด็กในระยะแรกเกิด ในหลายประเทศ ผู้คนมีความเข้าใจเลยว่าการตรวจคัดกรองโรค SMA เป็นสิ่งที่จำเป็นต้องทำเมื่อวางแผนจะมีลูก ในฐานะผู้ป่วยฟางจึงมองว่า นอกจากความพยายามเพื่อสร้างระบบที่ดีและโอบอุ้มผู้ป่วยในปัจจุบันให้เข้าถึงการรักษาและการดูแลที่เหมาะสมแล้ว การสร้างความตระหนักรู้เรื่องการคัดกรองทารกในครรภ์ (Prenatal screening), การคัดกรองพาหะ (Carrier screening) และการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด (Newborn screening) ในไทยเป็นสิ่งที่เราอยากเน้นย้ำมากๆ ไปพร้อมกันค่ะ เพราะหากมีการตรวจและวินิจฉัยก่อนการตั้งครรภ์หรือในทารก ก็จะสามารถรับมือได้อย่างทันท่วงที ผู้ที่มียีนพาหะในตัวเอง ก็จะมีทางเลือกในการสร้างครอบครัวที่แตกต่างออกไป หรือเด็กแรกเกิดที่ตรวจพบโรคก่อนแสดงอาการ ก็มีโอกาสได้รับการรักษาทันเวลาและมีประสิทธิภาพ ” น้องฟาง กล่าวเสริม

การเดินทางระยะยาวที่งดงาม สู่วันแห่งการตระหนักรู้โรค SMA

ในฐานะตัวแทนกลุ่มผู้ป่วย น้องฟางได้แสดงความขอบคุณทุกๆ หน่วยงานที่ได้ยื่นมือเข้ามาช่วยเหลือ ไม่ว่าจะเป็นด้านภาครัฐ ด้านทีมแพทย์ ทีมวิจัย และบริษัท โนวาร์ตีส สำหรับโครงการ APPIS Innovator program เพื่อขับเคลื่อนการตระหนักรู้ และมุ่งมั่นพัฒนาคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย SMA เปรียบเสมือนจิ๊กซอว์ที่กำลังประกอบเข้าด้วยกันเป็นภาพที่สวยงามขึ้น ในการเดินทางระยะยาวไปจนถึงวันที่การตระหนักรู้โรค SMA แพร่หลาย และคนทั่วไปมีความเข้าใจเกี่ยวกับโรค SMA มากขึ้น

“ฟางมองว่าทุกๆ ความพยายาม ไม่ว่าจะเล็กหรือใหญ่มันสำคัญหมดเลย แค่มีคนพูดถึงโรคนี้ก็ดีใจมากแล้วค่ะ อย่างตอนนี้ฟางรู้ว่า SMA กำลังถูกผลักดันเข้าระบบประกันสุขภาพ และถูกพิจารณาตั้งแต่ขั้นตอนการคัดกรองจนถึงการรักษา เรียกได้ว่าครบวงจรเลย ซึ่งเรื่องนี้คงไม่อาจเกิดขึ้นได้จากครอบครัวผู้ป่วยเพียงลำพัง หากไม่มีการผลักดันอย่างจริงจังจากบุคลากรทางการแพทย์และผู้ที่มีส่วนตัดสินใจทั้งภาครัฐและภาคเอกชน ฟางอยากบอกว่าขอบคุณจริงๆ นะคะ ทั้งในฐานะตัวผู้ป่วยเอง และในฐานะครอบครัวผู้ป่วย ที่ทำให้เราได้รู้ว่ายังมีความหวัง เรายังไปต่อได้ ได้มีการรับฟัง และยังมีผู้คนที่สนับสนุนเราอยู่ ทำให้เกิดชุมชนผู้ป่วยที่เข้มแข็งขึ้นจากความพยายามของคุณทุกคน” น้องฟาง กล่าวทิ้งท้าย

ความฝันที่ยิ่งใหญ่สำหรับผู้ป่วย SMA

ถึงแม้ความสามารถทางร่างกายจะเริ่มถดถอยลง แต่ความตั้งใจในการมีชีวิตของผู้ป่วย SMA อย่างน้องฟางยังคงมั่นคงแข็งแกร่ง โดยเจ้าตัวได้จบการศึกษาปริญญาตรีและปริญญาโทจากคณะนิติศาสตร์ มหาวิทยาลัยอัสสัมชัญ จบเนติบัณฑิต และกำลังเรียนปริญญาโทเพิ่มที่จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ด้วยผลการเรียนดีเด่นและความตั้งใจจะทำงานในสายงานที่ตัวเองเรียนมา อย่างการเป็นนักกฎหมายหรือผู้พิพากษา แต่เมื่อน้องฟางได้มีโอกาสฝึกงานในบริษัทสำนักงานกฎหมายแห่งหนึ่ง ก็พบว่าข้อจำกัดทางร่างกายทำให้การทำงานจริงซึ่งต้องเคลื่อนไหวและเดินทางเป็นเรื่องค่อนข้างลำบาก ปัจจุบันน้องฟางจึงทำหน้าที่ดูแลกิจการค้าขายของครอบครัว โดยมีความฝันเพียงแค่ว่าจะสามารถทำงานได้ดี มีเงินเก็บมากเพียงพอสำหรับการดูแลคุณพ่อคุณแม่ยามแก่ตัวลงและตัวเองได้ เพื่อไม่ให้ครอบครัวต้องลำบากในอนาคต ความตั้งใจธรรมดาๆ นี้เป็นความฝันที่ยิ่งใหญ่สำหรับผู้ป่วย SMA

การสร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรค SMA ไม่เพียงแต่จะช่วยให้ผู้ป่วยได้รับการดูแลที่ดีขึ้น แต่ยังเป็นก้าวสำคัญในการลดจำนวนผู้ป่วยรายใหม่ในอนาคตและเพิ่มคุณภาพชีวิตให้กับตัวเองและครอบครัว ผ่านการตรวจคัดกรองพาหะ SMA ก่อนตั้งครรภ์สำหรับผู้วางแผนมีบุตร เพื่อหลีกเลี่ยงความเสี่ยงโรค SMA รวมถึงการให้ทารกแรกเกิดได้รับการตรวจคัดกรองโรคภายใน 48-72 ชั่วโมงหลังคลอด เพื่อรับการรักษาอย่างเหมาะสมและทันท่วงที น้องฟางและครอบครัวผู้ป่วย SMA ยังคงร่วมมือกันอย่างเหนียวแน่นเพื่อเปล่งเสียงผลักดันให้เกิดความตระหนักรู้ โดยมีความฝันถึงการจัดการโรค SMA ที่ครบวงจร ครอบครัวผู้ป่วยกำลังขับเคลื่อนความฝันนี้ด้วยความตั้งใจและรอคอยอย่างมีหวังที่จะได้เห็นสังคมเข้าใจในโรค SMA มากขึ้น เพื่อให้ผู้ป่วยได้มีระบบสนับสนุนที่ดี ได้รับการดูแลอย่างเท่าเทียมเพื่อให้มีกำลังรับมือกับสิ่งที่เผชิญ ไปพร้อมกันกับสร้างอนาคตที่เด็กๆ ไม่ต้องเผชิญกับข้อจำกัดทางร่างกายจากโรค SMA อีก